Skip to main content

Κυστική Ίνωση - Μια Σοβαρή Κληρονομική Γενετική Ασθένεια

10 Ιουλίου 2023



Η κυστική ίνωση αποτελεί μια από τις σοβαρότερες κληρονομικές γενετικές ασθένειες. Προκύπτει από μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR χρωμόσωμα 7.  Το γονίδιο αυτό αποτελεί ουσιαστικά ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας των κυττάρων του οργανισμού. Ο εξαιρετικά σημαντικός ρόλος του είναι η ρύθμιση της ισορροπίας μεταξύ άλατος και νερού στον ανθρώπινο οργανισμό, σε ζωτικά όργανα όπως ο πνεύμονας. Κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη  η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων.  Όταν ο ρυθμιστής αυτός δεν λειτουργεί σωστά ένα από τα σημαντικά στοιχεία του άλατος, το χλώριο παγιδεύεται στα κύτταρα εμποδίζοντας την ενυδάτωση τους από το νερό λόγω της δημιουργίας μιας παχύρευστης βλέννας. Η πολυσυστηματική αυτή νόσος, προσβάλλει όχι μόνο τα επιθήλια της αναπνευστικής οδού αλλά και του εξωκρινικού παγκρέατος, του ηπατοχολικού συστήματος, του εντέρου και των εξωκρινών ιδρωτοποιών αδένων. Η πνευμονική νόσος όμως είναι η κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Η κυστική ίνωση κληρονομείται από τους γονείς στο παιδί. Σε περίπτωση που οι γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου υπάρχει πιθανότητα να το μεταδώσουν στο παιδί.  Αποτελεί μια αυτοσωμική υπολειπόμενη, μονογονιδιακή διαταραχή δηλαδή δύο αντίγραφα ενός και μόνο ελαττωματικού γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) αρκούν για να προκληθεί η πάθηση. Οι γονείς φέρουν από ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα της πάθησης.

Υγιές Άτομο

το άτομο που δεν φέρει καθόλου το μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR

Φορέας

το άτομο με ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο CFTR γονίδιο και είναι απόλυτα υγιής

Πάσχων

το άτομο με δυο μεταλλαγμένα CFTR γονίδιο και είναι ασθενής

Για την κληρονομική μετάδοση:

Εάν δυο γονείς φορείς (με ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο CFTR γονίδιο) , τότε κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει δυο φυσιολογικά γονίδια, 50% πιθανότητα να κληρονομήσει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα γονίδιο με μετάλλαξη και να είναι φορέας κυστικής ίνωσης και 25% πιθανότητα να κληρονομήσει δυο γονίδια με μεταλλάξεις και να έχει κυστική ίνωση.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλουν ανάλογα με την σοβαρότητα της νόσου και οφείλονται στη συσσώρευση κολλώδους βλέννας η οποία είναι δυνατόν να φράξει τους πνεύμονες, το ήπαρ και το πάγκρεας.

Στον πνεύμονα οι πάσχοντες εμφανίζουν:

  • επίμονο βήχα
  • συριγμό
  • Δύσπνοια

συμπτώματα που επιδεινώνουν την αναπνευστική λειτουργία καθιστώντας τους εξαιρετικά ευπαθής σε βακτηριακές λοιμώξεις.

  • Στο πάγκρεας:

τα ένζυμα των τροφών δεν μπορούν να φτάσουν στο έντερο και να βοηθήσουν την πέψη με αποτέλεσμα να μην απορροφούν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών προκαλώντας τους σύνδρομο δυσαπορρόφησης

  • Στο γαστρεντερολογικό εμφανίζεται:

Υποσιτισμός και δυσκοιλιότητα/διάρροια

  • Στο αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ-ΔΙΑΓΝΩΣΗ-ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ

Πότε οφείλουμε να εξεταστούμε:

  1. Προγεννετικά

Σε περίπτωση κύησης για να γίνει εκτίμηση της πιθανότητας οι γονείς να αποκτήσουν παιδί που να νοσεί από κυστική ίνωση

  1. Ύπαρξη ιστορικού-κληρονομικότητας

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να πραγματοποιηθεί εξέταση σε περίπτωση που υπάρχει ιστορικό κυστικής ίνωσης σε μέλη της οικογένειας ή στενούς συγγενείς.

  1. Σε περίπτωση υπογονιμότητας

Η κυστική ίνωση μπορεί να έχει επιπτώσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα των ανδρών

  1. Προεμφυτευτικά σε εξωσωματική

Σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης γίνεται έλεγχος και σε δότες σπέρματος και σε δότριες ωαρίων.

Η γενετική συμβουλευτική στην προεμφυτευτική διάγνωση θα πρέπει να προσφέρεται σε ζευγάρια ετεροζυγωτών.

ΜΟΡΙΑΚΑ ΠΑΚΕΤΑ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

  • Ανάλυση της ΔF 508 (~50% των μεταλλάξεων) στα 30€ με Αποτελέσματα σε 5-7 εργάσιμες

Η πιο συχνή μετάλλαξη είναι η ΔF 508 και είναι μια μετάλλαξη κατηγορίας 2 ανώμαλης αναδίπλωσης της πρωτεΐνης CFTR. Αντιστοιχεί στη διαγραφή της φαινυλαλανίνης (F) στη θέση 508 της πρωτεΐνης CFTR και οδηγεί συνήθως σε εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια και σε μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης ειλεού.

  • Ανάλυση του 80% των συχνότερων μεταλλάξεων στα 110€ με Αποτελέσματα σε 5-7 εργάσιμες
  • Ανάλυση του 90% των συχνότερων μεταλλάξεων στα 130€ με Αποτελέσματα σε 7-9 εργάσιμες
  • Δυνατότητα πλήρους ελέγχου 99% των κωδικοποιουσών περιοχών και των περιοχών συρραφής του γονιδίου CFTR, καθώς και ανίχνευσης ελλειμάτων και διπλασιασμών στα 280€ με Αποτελέσματα σε 15 εργάσιμες
  • Η εξέταση γίνεται με τη μέθοδο Real Time PCR
  • Είδος δείγματος Ολικό Αίμα (EDTA) 2ml
  • Δεν χρειάζεται προετοιμασία από τον εξεταζόμενο
Σοφοκλέους 74.,
     185 39 Πειραιάς, Ελλάδα
+30 210 451 2543
Αυτή η διεύθυνση Email προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Μείνετε ενημερωμένοι

Εγγραφείτε στο newsletter μας

SANUS © 2020 - 2023
Με την επιφύλαξη παντός δικαιώματος.